Бебе, родено без очи и зрителен нерв поради рядко генетично заболяване

В САЩ се роди момиче без очи и зрителен нерв. Тя е диагностицирана с рядко генетично заболяване PRR-12, съобщиха от КФВС.

Както научи източникът, по време на бременността лекарите твърдяха, че детето е абсолютно здраво. Когато момиченцето се роди, майката се зарадва да чуе плача му. Но радостта не продължи дълго. Жената видя, че бебето й не отваря очи.

Според новата майка педиатърът, когато прегледал детето, се обърнал и казал, че момичето няма очи.

Родителите веднага отишли ​​за преглед в друга болница. Там им съобщили, че детето е родено без очи и зрителен нерв, а организмът не е в състояние да произвежда хормона на стреса кортизол. Дълго време лекарите не можеха да определят точната причина за недоразвитие на очната ябълка.

По-късно родителите решават да потърсят помощ от генетика Нейт Дженсън. Той установява, че момичето е родено с генетично заболяване PRR-12. Тази диагноза е описана по-малко от 30 пъти в света.

Генетикът добави, че вероятността да предаде същата болест на децата си е 50%. Според родителите, те все още се радват на раждането на бебето, въпреки нейната аномалия. Те искат да я направят щастлива.