Изследователите са открили генетично заболяване, което причинява тежки увреждания при деца и възрастни. Те вярват, че това новооткрито заболяване може да засегне стотици хиляди хора по света.
Учените вече са анализирали ДНК на стотици хора в Обединеното кралство, Европа и САЩ и са идентифицирали мутации в ген, свързан с разстройството. Те прогнозират, че с увеличаването на тестовете ще бъдат открити много повече случаи.
Състоянието причинява сериозни забавяния в развитието и много пациенти не могат да говорят, нуждаят се от сонда за хранене и страдат от гърчове. Характерните черти на лицето на това разстройство включват големи, купирани уши, пълни бузи и уста с увиснали ъгли.
„Често виждаме разстройства на неврологичното развитие, но откриването на такова широко разпространено разстройство е наистина необичайно“, каза Никола Уифин, доцент в Big Data Institute и Център за човешка генетика в Оксфордския университет. „Това явление се среща доста често. „Имаме много въпроси защо не сме го забелязали по-рано.“
